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本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变，预后差，应早筛查、早诊断，改善预后。
新生儿Omenn 综合征一例
【摘 要】
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本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，主要表现为红皮病或鱼
【出 处】
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中华新生儿科杂志
【发表日期】
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2021年1期
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