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丝聚合蛋白又称为微丝凝聚蛋白,是一种广泛存在于皮肤表皮的碱性蛋白质。主要功能是与角蛋白中间丝相互作用,协同角蛋白的聚集,从而起到维护皮肤的屏障的功能。近几年来,随着对丝聚合蛋白基因(FLG)的研究的不断深入,越来越多的证据显示,该基因的突变与多种皮肤疾病的发生相关。明确FLG基因与其相关疾病的关系,不仅能够加深对该疾病的认识,而且还可以从基因水平改变FLG基因的表达来改善皮肤的屏障功能。本文主要对FLG基因突变所引起的皮肤相关疾病进行综述。