【摘 要】
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型神经纤维瘤病（NF2）是一种常染色体显性遗传病，典型症状包括耳鸣、耳聋、眩晕、面瘫。NF2发病机制十分复杂，目前尚未阐明。研究表明NF2的发生与NF2基因突变、表观遗传修饰和细胞通路异常调控等因素有关。现有的NF2检查手段如核磁共振成像、听力检测、基因检测等都存在一定缺陷。在治疗方面，手术、放疗和药物治疗的效果欠佳，有待进一步提升。同时，随着技术的成熟，基因治疗有望成为新的治疗手段。本文对NF2
【机 构】
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首都医科大学附属复兴医院中心实验室
【基金项目】
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北京市西城区优秀人才项目（201915）；
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型神经纤维瘤病（NF2）是一种常染色体显性遗传病，典型症状包括耳鸣、耳聋、眩晕、面瘫。NF2发病机制十分复杂，目前尚未阐明。研究表明NF2的发生与NF2基因突变、表观遗传修饰和细胞通路异常调控等因素有关。现有的NF2检查手段如核磁共振成像、听力检测、基因检测等都存在一定缺陷。在治疗方面，手术、放疗和药物治疗的效果欠佳，有待进一步提升。同时，随着技术的成熟，基因治疗有望成为新的治疗手段。本文对NF2的临床表现、发病机制、检查和治疗手段相关进展进行了回顾总结，以期能够为NF2的机制和治疗研究提供新的思路。
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