【摘 要】
：
Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷
【机 构】
：
中国医科大学研究生院,中国医科大学附属盛京医院血液病治疗中心、小儿血液科
论文部分内容阅读
Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。
其他文献
作为继经济特区和国家级新区之后，我国新一轮改革开放的试验田，自贸区通过建设法治化的营商环境，成为我国进一步推进社会主义市场经济体制而先行先试的重要窗口。司法是法治的重
在城市水处理厂工程建设中,变形缝等细部构造质量的好坏,直接关系着水处理厂的工程质量。文章从止水带及混凝土施工工艺的角度重点介绍了变形缝等细部构造的防水工艺。
太阳光较强,太阳多普勒差分导航测量精度高,但难以提供多方位速度信息。恒星星光弱,恒星多普勒差分导航测量精度低,但可提供多方位速度信息。为了提高航天器的天文自主导航能
黄疸是新生儿期常见的临床症状，而新生儿多发性肠穿孔是临床上少见的外科疾病，当二者并发时病理性黄疸更容易诊断。肠穿孔由于新生儿出生后反应弱且早期常无典型的临床症状而不
随着我国市场经济的快速发展,机关事业单位养老保险制度逐渐暴露出一些矛盾。而机关事业单位作为我国行政的主要命脉,它的设立是为国民经济和社会各方面提供服务,不以盈利为
文章介绍了高压变频器在氧化铝设备中的应用。首先通过变频技术对泵的工作特性的影响详细进行了渣浆泵变频运行的节能分析,详细介绍了高压变频设备的技术要求、主要设备及控
合理的教师流动对于促进教师专业发展、提高独立学院办学水平、促进独立学院可持续发展具有重要的意义。通过调查分析和深度访谈发现,独立学院教师群体中,女性和硕士研究生占
我一直很喜欢深秋，那几场略带寒意的秋雨，总能激起我内心深处的共鸣，唤起我往日察觉不到的灵感和那渐已褪色的记忆然而．我出生在妩媚的阳春三月，这让我多少有些失望．
物联网是互联网技术的扩展和延伸,其与互联网进行连接,可以实现信息的即时通讯和交换,开展智能化管理、监控、追踪、定位以及识别。随着我国农业科技化和现代化的发展,蔬菜大
截至2016年末,我国民用汽车保有量19440万辆(包括三轮汽车和低速货车881万辆),其中私人汽车保有量16559万辆,民用轿车保有量10876万辆。如今,汽车变得越来越普及,如何在开车