测定清晨唾液17-羟孕酮:非典型21-羟化酶缺乏症的有效筛选试验

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非典型21-羟化酶缺乏症(NC21-OHD)可能是人类最多见的常染色体隐性遗传病。近据报导,其频率约在1/111~1/27之间。临床常见症状有骨龄超前、身材矮小、多毛、痤疮、月经异常和不育等,但无症状病人也不乏其例。NC21-OHD的传统诊断方法是测定血清17羟孕酮(17-OHP)和ACTH兴奋试验。前者波动范围大,后者价昂、费时,不适于大批人群普查。本文以未经治疗的15名 Atypical 21-hydroxylase deficiency (NC21-OHD) may be the most common human autosomal recessive disease. According to reports, its frequency is about 1/111 ~ 1/27 between. Clinical symptoms are advanced bone age, short stature, hirsutism, acne, abnormal menstruation and infertility, but asymptomatic patients are also some examples. The traditional diagnostic method of NC21-OHD is to measure serum 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) and ACTH stimulation test. The former fluctuates widely, while the latter is expensive and time-consuming, unsuitable for large-scale population censuses. In this paper, untreated 15
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