【摘 要】
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目的:分析强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点,从而提高对强直性肌营养不良的认识以及诊断水平.方法:选取2013年6月至2015年9月来该院治疗强直性肌营养不良的同一家族的4
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目的:分析强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点,从而提高对强直性肌营养不良的认识以及诊断水平.方法:选取2013年6月至2015年9月来该院治疗强直性肌营养不良的同一家族的4例患者作为本次的研究对象,并对其临床资料进行回顾性分析,通过肌电图、心电图、血液生化及基因检测等检查及患者的临床表现对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:所有患者病程进展缓慢,肌强直、肌无力、肌萎缩是主要临床特征,同时伴有生殖、内分泌、神经系统及眼部损害等,如性功能障碍、内分泌紊乱、智能降低及白内障,且具有遗传性,男女均可遗传.结论:强直性肌营养不良的临床特征多样复杂,具有遗传性,符合常染色体显性遗传的特点,并具有遗传早现的现象,充分认识强直性肌营养不良的临床特征有助于提高诊断水平,及早的进行对症治疗.
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