【摘 要】
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目的分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法。方法回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频
【基金项目】
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国家重点研发计划“慢性脑小血管病发病机制及临床诊治新策略研究”(2016YFC1300600)
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目的分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法。方法回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频脑电图、多导睡眠图、实验室检测以及基因检测等资料,并结合文献复习,进行对比分析。结果5例患者临床均表现为难治性失眠、快速进展性痴呆,颅脑MRI及脑电图未见特异性改变,多导睡眠监测显示睡眠周期消失,睡眠结构紊乱,快速眼动(rapid eyes movement,REM)睡眠缺失。基因检查显示20号染色体朊蛋白(PRN
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