Leber先天性黑朦一家系CRB1基因新突变

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:modlong
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目的探讨"点线顺行解剖法"在锁骨上动脉岛状瓣制备中的应用。方法回顾性分析2013年1月至2019年6月首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科采用"点线顺行解剖法"设计锁骨上动脉岛状瓣,修复的头颈部缺损患者43例,共计45个皮瓣的病例资料,患者均为男性,年龄35~72岁。其中下咽癌26例,复发性喉癌4例,颈段食管癌2例,扁桃体癌1例,腮腺癌1例,下咽癌术后咽瘘3例,外伤后食管瘘2例,下咽癌术后
梅尼埃病的诊断过去一直缺乏客观依据,钆增强颞骨MRI检测内淋巴积水技术的应用使得在临床上确诊梅尼埃病成为可能。本文描述了钆增强MRI检测梅尼埃病内淋巴积水的研究背景与相关基础、临床操作方法、存在问题与解决方案、以及该技术的应用对梅尼埃病临床研究的影响,还介绍了其他内耳疾病的内淋巴积水检测情况。钆对比剂投放的方法包括鼓室注射法和静脉注射法,前者药物从鼓室经过卵圆窗的镫骨环韧带和圆窗膜、以及从血液经中
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先天性内耳畸形患者可伴有自发性脑脊液耳漏,反复脑膜炎发作。对于已行人工耳蜗植入的迟发性脑脊液耳漏患儿,如何既保留耳蜗电极,又修复脑脊液耳漏,是耳科医师面临的难题。本文报告一例伴内耳畸形的人工耳蜗植入术后自发性脑脊液耳漏的患者,在保留电极的前提下经水平半规管开窗后前庭池填塞术修补脑脊液耳漏,术后随访1年,未见脑膜炎及脑脊液耳漏复发。
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目的探讨分析婴儿毛息肉的临床特征及诊治体会。方法回顾性分析河北省儿童医院自2010年1月至2019年9月收治的经病理确诊的13例婴儿毛息肉患儿的临床资料,其中男4例,女9例,男女比例为1∶2.25;年龄为出生3 h至1岁,中位年龄1月龄。13例患儿中12例因呼吸困难或喂养困难而被发现。所有患儿在全身麻醉下行鼻内镜辅助下鼻咽部肿物等离子切除术,术中发现肿物根蒂位于鼻咽侧壁8例;软腭与扁桃体腭咽弓上极
目的检测半乳糖凝集素10(Galectin-10)在不同程度嗜酸粒细胞浸润的鼻息肉中的表达差异,探讨Galectin-10是否可作为嗜酸粒细胞性鼻息肉(eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps,ECRSwNP)的新型标志物,及其在ECRSwNP发病机制中的作用。方法纳入2018年11月至2019年4月在南昌大学第二附属医院住院行鼻内
本文分析了2例杓间区神经鞘瘤患者的临床表现及诊疗过程。例1患者声音嘶哑1年,咽喉部异物感,术前检查示杓间区占位,手术时先行支撑喉镜检查,术中冰冻怀疑为神经鞘瘤,再采用会厌根入路,切除杓间区肿瘤,修复创周黏膜,会厌复位缝合。例2患者声音嘶哑伴咽部不适,当地医院行支撑喉镜下喉肿物切除术并确诊为神经鞘瘤,术后2个月因复发转入我科,考虑既往手术史,直接采用会厌根入路切除,充分暴露、逐步分离并切除杓间区肿瘤
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目的探讨焦虑抑郁程度与慢性鼻窦炎(CRS)内镜术后主客观症状改善是否具有相关性,为临床提高CRS内镜手术疗效提供参考。方法前瞻性收集2018年4月至2019年8月重庆医科大学附属第一医院因CRS行内镜手术的160例患者的临床资料,进行术前及术后6个月常见症状的视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分、焦虑自评量表评分(self-rating anxiety scale
孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor,SFT)发生于头颈部罕见,绝大数为良性,仅10%~15%会发生恶变。目前主张手术治疗,放化疗效果不明确,无论良性恶性都有复发风险,恶性SFT甚至会出现远处转移。我们介绍1例术后复发的颈部恶性SFT,同时总结了我国头颈部SFT的发生部位,分析免疫组化、影像学检查及随访复发情况,总结其一般规律,致力于准确判断SFT,以免临床诊疗的遗漏。
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在全球范围内,结直肠癌的发病率和病死率约为10%。T4期结肠癌预后较差,T4b期更甚,5年生存率仅为15.8%~27.9%。目前T4期结肠癌外科诊疗缺乏准确的临床分期评估手段以及系统的围手术期诊疗体系。笔者认为,分期评估仍应以传统CT为主,CT结肠成像可以应用于因肿瘤梗阻结肠镜无法探及全程的患者以及传统CT不易判断的患者。围手术期诊疗方面,T4a期结肠癌患者可采用根治性手术+术后化疗的治疗策略,T
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