X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因新发突变1例报告

来源 :中华临床免疫和变态反应杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mileyChina
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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobuIinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),由Bruton于1952年首次报道,为PID发病率最高的类型之一。现报道1例基因确诊病例,以提高儿科医师对该类疾病的认识。
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