β-地中海贫血的铁超载及去铁治疗

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β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,在我国的发病率为0.67%[1],以广东、广西、云南、贵州、四川等省为高.它是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血.定期输血使血红蛋白维持在较高的水平是目前治疗地中海贫血的常用方法.长期反复的输血可以纠正地中海贫血患者的贫血状态,降低病死率.但是由此继发的铁超载引起心脏、肝脏、内分泌器官等脏器的功能障碍,也是5岁以上地中海贫血患儿的常见死亡原因.
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