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目的:分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性,总结筛查诊断经验,降低出生缺陷,提高人口素质.方法:本研究试分析2014年1月—2017年6月,因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局.其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查,20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查.结果:胎儿染色体异常率5.0％(48/960),其中数目异常45例,结构异常3例.异常结果按产前诊断指征分类,各指征所占比例分别为:超声异常者43.75％(21/48),高龄妊娠25％(12/48),血清学筛查高风险12.5％(6/48),父母一方染色体异常12.5％(6/48),有不良孕产史6.25％(3/48),部分具有两项指征.产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇,其中40例选择终止妊娠,8例选择继续妊娠,其中3例继续妊娠者发生自然流产,1例继续妊娠者坚持分娩21-三体,其余4例未见明显表型异常.结论:产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠,非致死性异常有继续妊娠的机会.