遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:majun913
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先证者男,14岁。因四肢骨性肿物并肢体畸形12年,左前臂旋转障碍,左趾及左踝关节不能背伸2年入院。检查:发育良好,心、肺、腹正常,左前臂弯曲变短,旋转明显受限,左膝上内外侧,左膝下内外侧均可触及骨性肿物,质硬不活动。右膝上外侧亦可触及骨性肿物,无压疼... The proband man, 14 years old. Due to bone deformity of limbs and limb deformity for 12 years, left forearm rotation disorder, left toe and left ankle joints could not be back extended for 2 years. Examination: Well developed, normal heart, lung, abdomen, left forearm bent and shortened, the rotation was significantly limited, left and right upper and outer side of the knee, left and right lower knee can touch the bone mass, hard inactivity. The upper right side of the right knee can also touch the bone mass, no pressure pain...
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