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目的 探讨人雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与痤疮发生之间的关系.方法 研究对象为中国东北地区238例痤疮患者和207例健康对照,抽取外周血后分离纯化出基因组DNA,采用微卫星扫描(STRs)方法分析CAG重复序列的多态性.结果 男性病例组和对照组的CAG重复均数分别为22.70±3.09和23.48±2.83,两组之间差异有统计学意义(P=0.046);将对照组中CAG重复次数的中位数23作为分割点分组比较,长/短CAG片段在男性病例和对照中的分布差异有统计学意义,携带有CAG短片段的男性较携带CAG长片段的男性患痤疮的风险性明显增加(OR值2.07;95%可信限为1.21～3.54).女性病例组和对照组的CAG重复均数分别为23.41±2.87和23.85±0.21,两组之间差异无统计学意义(P=0.115);按中位数分组比较长/短CAG片段在女性病例和对照中的分布差异有统计学意义,携带有CAG短片段的女性患痤疮的风险性明显增加(P=0.013,OR值2.05;95%可信限为1.18～3.56).结论 雄激素受体基因第一外显子CAG的重复次数与中国东北地区痤疮的发生有关,CAG重复次数少的男性个体患痤疮的风险性增加,雄激素受体基因第一外显子CAG的重复次数可作为痤疮的遗传易感标志之一。