目的探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法回顾性分析从6 618例产前超声检查孕妇中检出的71例先天畸形胎儿的超声表现及漏诊情况。结果经引产及分娩后证实胎儿畸形78例,其中产前超声检出胎儿畸形71例,漏诊7例,超声诊断符合率为91.0%,漏诊率为9.0%;胎儿畸形类型以中枢神经系统畸形最为多见(26.76%),其余依次为颜面部及颈部畸形(21.13%)、腹部畸形(11.27%)、心脏畸形(7.04%)、生殖泌尿系统畸形(9.86%)、骨骼畸形(9.86%)、胸腔畸形(2.82%)等,其中复合畸形占11.27%;胎儿畸形检出时的孕周分布:<18周检出3例(4.23%),18~24周27例(38.03%),25~30周18例(25.35%),>30周23例(32.39%)。结论超声检查具有简便、安全、无痛、可重复等特点,在产前筛查胎儿畸形中具有重要的临床价值。