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目的 探讨X染色体异常的遗传学效应。方法 从我室遗传咨询中收集 5 9例病例 ,选取临床特征为原发、继发闭经 ,性发育畸形 ,智力低下的患者。结果 X染色体数目异常 12例 ;X染色体结构异常 10例 ;两性畸形 2例 ;脆性X综合征 2例 ;其他因素 33例。细胞遗传学研究表明 ,X染色体异常是性发育异常及智力低下的主要原因。