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目的 研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系.方法 收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通过Sanger测序检测CYLD基因9～20号外显子突变.结果 在该家系的2例患者CYLD基因的第20号外显子中均检测到杂合无义突变c.2806C＞T,家系中l例正常人及100例健康对照均未检测到上述突变.该突变在多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤和Brooke-Spiegler综合征中已有报道.结论 CYLD基因的无义突变c.2806C＞T是该家系中患者的致病突变.同1个突变在不同的家系中的临床表型可能有差异.