论文部分内容阅读
Wolfam综合征是1938年由Wolffam首先描述的，又名Didmoad综合征（尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、听力减退综合征）。Wolfram综合征有4个主要症状：①1型糖尿病常是首发疾病，多在儿童期发病，为胰岛素依赖型糖尿病；②眼部症状，多在6岁～7岁开始出现视力减退，部分患儿可有视野缺损，98％伴有视神经萎缩，常在糖尿病诊断后2年～3年出现；③耳聋，以高频段为主，耳聋为神经源性，发生率约为70％；④尿崩症，为中枢性，发生率约为32％。多数学者认为该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床上极为罕见，我国