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病史摘要
先证者，女童，7岁6个月，因"全面性发育落后7年余，抽搐发作3年"就诊。
症状体征生后有喂养困难，反复感染，语言及运动发育迟缓，智力低下，喉软骨发育不良，浓眉，牙齿稀疏，背部多毛，多动及攻击性行为，癫痫发作，共济失调。
诊断方法先证者染色体核型分析未见异常；先证者CNV-seq结果显示染色体6q25.3q25.3区域存在约4.27Mb杂合缺失，包含ARID1B在内的17个基因，父母CNV-seq未见异常；trio-WES提示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型，并且经实时荧光定量PCR验证。
治疗方法给予抗癫痫药物治疗、营养脑神经、正规康复综合治疗，定期随访。
临床转归癫痫发作控制，语言及运动较前稍有进步。
适合阅读人群神经科；儿科；康复科；儿保科