【摘 要】
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目的 分析中国籍Netherton综合征患者临床特征和基因突变情况.方法 对本院收集的1例Netherton综合征患者诊疗经过进行回顾性分析,确定致病基因变异.检索Pubmed、中国知网和万
【机 构】
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南方医科大学皮肤病医院,广东广州510091;石狮市医院皮肤科,福建石狮362700;普宁市慢性病防治中心,广东普宁515300
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目的 分析中国籍Netherton综合征患者临床特征和基因突变情况.方法 对本院收集的1例Netherton综合征患者诊疗经过进行回顾性分析,确定致病基因变异.检索Pubmed、中国知网和万方医学网中的文献,对文献中中国籍Netherton综合征患者的病例特点进行总结.结果 本院报告患儿出生后起病,全身皮肤即出现干燥、红斑、脱屑,口周、眼周皮纹加深,呈放射状.毛发异常,伴有暂时性生长迟缓.DNA测序检测,证实患者5号染色体上SPINK基因复合杂合突变:c.2260A＞T(p.K754*)和c.2423C＞T(p.T808I),确诊为Netherton综合征.1982年1月-2019年12月,国内外文献累计报告中国籍Netherton综合征患者23例,加上本研究1例共24例,其主要表现为红皮病样皮损、竹节样发、生长迟缓、特应性体质,实验室检查常见血嗜酸性粒细胞、IgE升高,基因检查提示SPINK5基因变异.结论 Netherton综合征是一种少见、易被误诊的遗传相关性疾病,其临床表现和实验室检查有一定的特点,结合基因检测可大大提高检出率,利于早期诊断和产前遗传咨询.
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