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目的 探讨青岛地区婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者中是否存在人钠／碘转运体(hNIS)基因354、395位点突变及其基因型频率，为婴幼儿先天性甲状腺功能减退症的早期诊断和基因治疗建立理论基础。方法 试验组47例，均为青岛市妇女儿童医疗保健中心确诊的先天性甲状腺功能减退症患儿(年龄0—5岁)，甲状腺显像证实腺体位置及发育基本正常，排除甲状腺异位及缺如的病儿。对照组100例，为在本院门诊及病房就诊的患儿(年龄0—5岁)，排除甲状腺疾病及其他内分泌疾病家族史。采外周血抽提基因组DNA，PCR扩增hNIS基因片段