【摘 要】
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21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的大半,历来将该病作为主要的肾上腺疾病,进行了许多临床、内分泌学等方面的研究。特别是失盐型于生后不久即出现致命
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21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的大半,历来将该病作为主要的肾上腺疾病,进行了许多临床、内分泌学等方面的研究。特别是失盐型于生后不久即出现致命的电解质异常,早期诊治是不可缺少的。日本自去年将其作为新生儿筛查的疾病之一,普遍采用滤纸法测定血中17-羟孕酮(17-OHP)。与这些称之为典型的21-OHD的CAH相对应,把小儿后期或青春期以后开始出现男性化的,称为肾上腺类固醇合成异常症。最近,以迟发型或非典型肾上腺皮质增生症等各种命名的CAH引起了人们的注目。非典型的21-羟
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