【摘 要】
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目的分析3例皮层下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床表现及影像学特点。方法结合文献回顾性分析3例基因检测确诊为CADASIL患者的临床表现及影像学
【机 构】
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中国人民解放军总医院海南分院神经内科
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目的分析3例皮层下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床表现及影像学特点。方法结合文献回顾性分析3例基因检测确诊为CADASIL患者的临床表现及影像学资料。结果 3例均为中年起病,有阳性家族史,临床均以反复缺血性脑卒中发作以及进行性痴呆为主要表现;Notch3基因突变;MRI可见皮层下梗死和脑白质对称高信号病灶,颞极和外囊受累。结论反复缺血性脑血管病及进行性认知功能障碍,具有特征性影像学改变,需仔细询问家族史并完善基因检测,以防CADASIL漏诊。
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