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VHL病是一种常染色体显性遗传性疾病，其基因缺陷位于染色体3p25.5,患者可出现中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤，肾脏，胰腺肿瘤，嗜铬细胞瘤等，预后欠佳。患者常死于肾细胞癌和中枢神经系统血管母细胞瘤，早期诊断可以改善预后，但困难较大，新的基因检测技术有助于早期确诊，目前治疗主要是手术切除相应在肿瘤，随着基础研究的深入，新的药物在管生长抑制剂等可能提供新的治疗途径。