【摘 要】
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目的 探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqI位点多态性之间的关系,及其与父亲吸烟之间的交互作用.方法 采用PCR-RFLP方
【机 构】
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北京,河北省香河县妇幼保健所,江苏省锡山区妇幼保健所,浙江省海宁市妇幼保健所,江苏省苏州市妇幼保健所,浙江省舟山市妇幼保健所
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划(973计划);
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目的 探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqI位点多态性之间的关系,及其与父亲吸烟之间的交互作用.方法 采用PCR-RFLP方法 ,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqI突变位点的基因型检测.利用TDT检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系,采用TDT检验的Iogistic回归模型分析TGFα基因突变与父亲吸烟之间的交互作用.结果 未发现TGFα TaqI突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡,但是父亲吸烟的nsCL/P核心家庭中C2C1基因型的父母将致病的C2等位基因传递给子代的频率是父亲不吸烟的nsCL/P核心家庭父母的约1/5(0.062～0.711),控制其他环境因素后发现,父亲是否吸烟与TGFα TaqI突变位点C2等位基因传递之间是偏离乘法模型的负交互作用OR=0.102(0.017～0.619).结论 父亲是否吸烟与中国部分地区人群TGFα基因突变存在交互作用,但还有待于进一步研究加以验证.
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