新生儿型肾上腺脑白质营养不良

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:coolfish150
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<正> 新生儿型肾上腺脑白质营养不良在发病年龄、视网膜色素沉着变性和肝脏受累等方面都明显不同于儿童型肾上腺脑白质营养不良,是另外一种疾病。它似乎是隐性遗传,并从未在患有儿童型肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病的同一家系中观察到。作者报道9例有临床和生化资料的新生儿型肾上腺脑白质营养不良,其中3例有组织病理学资料。这些病人均有异常的颅面部特征,中~重度的肌张力低下、肝大、色素沉着性视网膜炎。部分病例有脂肪组织特异性缺乏、严重的肌萎缩、呼吸困
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