IPEX综合征1例报告并文献复习

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jaz23cn
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目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月
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目的:观察Er:YAG激光预处理的牙本质与通用粘接剂在自酸蚀和酸蚀-冲洗使用模式下粘接界面的超微结构特征,并与未处理的牙本质粘接界面进行对比,以探索二者之间粘接机制的差异。方法:选取36颗完整的人类第三磨牙,按照表面预处理方式和通用粘接剂的使用模式随机分为4组(A组:空白对照+自酸蚀;B组:空白对照+酸蚀-冲洗(35%磷酸);C组:Er:YAG激光+自酸蚀;D组:Er:YAG激光+酸蚀-冲洗)。每组9颗牙齿分为3组,分别制备成3 mm厚牙本质盘、2 mm厚的树脂-牙本质粘接界面纵断面样本和树脂-牙本质粘接
病损体积大的牙龈瘤可贯通颊舌侧,手术切除后常发生附着龈变窄、根面裸露等并发症。本文报道利用颊舌侧间隙腭侧转位瓣即刻修复牙龈瘤切除后大面积软组织缺损区1例。
目的 加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解.方法 回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献.结果 女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%.基因检测发现患儿F 12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G 1681 A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来
目的评估左乙拉西坦(LEV)和苯妥英钠(PHT)治疗儿童惊厥性癫痫持续状态(CSE)的疗效与安全性。方法检索PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase、中国知网(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普中文科技期刊数据库(VIP),检索时限均为各数据建库起至2020年7月17日,筛选静脉滴注PHT(对照组)以及静脉滴注LEV(干预组)治疗儿童CSE患者的前瞻性随机对照试验(RCT)。提取符合纳入标准的研究资料并评价质量,使用Rev Ma
目的:探讨复方甘菊利多卡因凝胶治疗智齿冠周炎的临床效果。方法:选取2019年12月~2020年12月在河北医科大学口腔医院治疗的108例智齿冠周炎患者,其中对照组54例患者选用局部冲洗+盲袋内注满碘甘油;54例实验组选用局部涂抹复方甘菊利多卡因凝胶+局部冲洗+盲袋内注满复方甘菊利多卡因凝胶。两组患者持续治疗+观察7 d。观察比较两组的临床疗效、两组患者治疗时疼痛程度、龈沟出血指数(SBI),牙龈指数(GI)、临床症状缓解时间。结果:两组临床疗效比较,实验组总显效率(96.67%)显著高于对照组(78.33
目的探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型(SMABF 2)的临床特征。方法回顾分析2例因ASCC1基因变异致SMABF2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟,弟弟为先证者。2例患儿均因生后呼吸浅弱、肌张力低下、多发性关节挛缩收入院,均因呼吸衰竭予有创呼吸支持;均有手指屈曲畸形,双腕关节、双侧膝关节过伸,挛缩,双足内翻。X线摄片均示全身骨骼发育差,骨质菲薄,肋骨细小;先证者为左胫腓骨骨折,先证者哥哥为右肱骨中段骨折。先证者全外显子测序分析示ASCC1基因(NM_001198800
目的:利用体外力学测试和有限元分析结合的方法,研究下颌切牙进行桩核冠修复后,不同形态的牙本质肩领对患牙抗折强度的影响。方法:针对下颌切牙设计五组不同形态的牙本质肩领,桩核冠修复后在电子万能试验机上进行抗折试验,研究牙本质肩领位置变化对牙体抗折强度的影响;对下颌切牙进行CBCT扫描,获取三维CT扫描数据,利用Mimics,Geomagic,Ansys等软件建立下颌切牙不同牙本质肩领形态的桩核冠修复模型,模拟咬合加载,分析von Mises应力分布情况。结果:保留颊侧牙本质肩领和2.0 mm完整牙本质肩领时的
目的:评估PNAM治疗对一期单侧完全性唇腭裂患者,术后鼻唇畸形整复效果的影响。方法:共收集66例一期单侧完全性唇腭裂患者,PNAM组32例、对照组34例,分别拍摄术后即刻、术后半年、术后1年及1年以上的照片,测量鼻唇部对称指数,采用SPSS 22.0统计软件进行数据分析。结果:术后即刻,仅鼻尖对称指数(P=0.015)、鼻底对称指数(P=0.016)有统计学差异;术后半年,仅鼻尖对称指数(P=0.011)有统计学差异;术后1年,仅鼻小柱对称指数(P=0.021)有统计学差异;1年以上,各指数均无统计学差异
目的分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(UESL)的临床特征、治疗方案及预后。方法回顾分析2012年11月至2019年6月收治的8例UESL患儿的临床资料,采用Kaplan-Meier生存分析法计算生存率。结果8例患儿中,男性5例、女性3例,中位发病年龄7岁(8个月~10岁);8例患儿的肿瘤均位于肝右叶,中位最大径为13.5 cm(10~20 cm),超声检查均显示为混合回声为主的肝内囊实性肿块。所有患儿手术完整切除肿块,3例术前肿瘤破裂。术后均接受顺铂/长春新碱/阿霉素/环磷酰胺(AVCP)方案与异环磷酰胺/
目的分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献。结果男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右。全外显子测序显示患儿TRPM 6存在复合杂合变异,c.2495A>G(p.Tyr 832Cys)和c.3357C>A(p.Cys 1119*)。患儿长期口服镁剂治疗,生长发育良好。结论TRPM 6基因c.2495A>G和c.3357C>A复合杂合变异可致遗传性低镁血症1型(肠型),及时诊断及治疗