罕见cisAB血型家族的遗传学分析

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目的 cisAB是一种罕见的ABO表型,常表现为正反定型不符.文中对1例在常规血型鉴定中发现的罕见cisAB血型及其家族成员进行鉴定.方法 抽取先证者及其家族成员共计7人的外周抗凝血液,采用试管法分析血型血清型;以PCR-SSP基因分型法和直接测序法分析这些样本的ABO基因.结果 血清学方法证实该家系6份样本的红细胞都有接近正常的A抗原和较弱的B抗原,血清中含有弱的抗-B抗体.PCR-SSP基因分型显示该6份样本均为cisAB01型.ABO基因测序结果:6份样本的第7外显子均存在467C〉T和803G〉C
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