论文部分内容阅读
Machado-Joseph病(MJD)是从小脑脊髓变性病例中发现的一种新的独立的显性遗传性多系统疾病。自1972年Nakano等首先报告以来,国外陆续有报告,但大多均具有葡萄牙血缘。作者曾于1990年发现一家系非葡萄牙血缘的MJD。近1年来,我们又发现了典型的MJD二家系,提示本病在我国并非罕见,报告如下。