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目的探讨Von Hippel-Lindau（VHL）病的发病机制、临床特点及治疗方法。方法1例脊髓血管母细胞瘤伴有小脑多发肿瘤和左肾上腺肿瘤患者，脊髓血管母细胞瘤行椎管探查肿瘤切除术，小脑多发性肿瘤行伽玛刀治疗，左肾上腺肿瘤待二期手术。结果随访9个月，双下肢及鞍区感觉障碍明显恢复，双下肢肌力恢复正常。复查头部及脊髓MRI均提示：脊髓肿瘤完全消失，小脑多发性肿瘤未见明显变化。结论手术切除加伽玛刀辅助治疗VHL病是较为有效的治疗方法。