本研究旨在研究中国CAPS患者的临床表现和基因突变特征的相关性.选取15例确诊为CAPS的住院病人为研究对象,确诊时间从出生后2天~6岁1个月不等.该类患儿多表现为急性起病,反复发作的慢性病程,以发热(100%)和复发性荨麻疹(93.3%)为主要临床表现.其中1例患者仅表现为皮疹和发热,其余14例均表现为全身多系统受累.其中最常见临床症状为发热(100%)、皮疹(93.3%)和肌痛(76%), 5例患者有中枢神经系统受累, 7例患者合并视觉功能异常, 6例患者存在神经性耳聋, 11例患者有关节炎表现, 7例患者存在呼吸系统受累.表现为肝脾淋巴结肿大的患者为5例,循环系统受累的患者为4例,肾脏受累的患儿为1例.实验室炎症指标如白细胞计数、血小板计数、红细胞沉降率、C-反应蛋白、血清淀粉样蛋白A和纤维蛋白原在初始时显著升高,予有效治疗后有明显下降.在基因突变检测中, 12例患者存在NLRP3基因突变,其中发现11个突变位点:c1789A>G, c.1703T>A,c.913G>A, c.1710G>C, c.1057G>T, c.2335C>T, c.932T>C, c.296G>C, c.663C>T, t.1702T>A, 299G>A.其中c.1703T>A, c.2335C>T, c.296G>C, c.663C>T, 299G>A为新发现突变位点.基因突变与临床表现之间的相关性分析表明, D305N与严重器官受累密切相关.结果表明,该病的治疗时机和方案的选取是影响疾病预后的关键因素.该研究是目前中国CAPS患儿最大的队列研究,新发现的5个突变位点.所有病例均具有典型的临床表现.特别是1例有两个位点突变(c.663C>T和t.1702T>A),虽然均为无义突变,但临床表型非常严重.