【摘 要】
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目的探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基
【机 构】
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暨南大学医学院第四附属医院,广州红十字会医院神经内科,中山大学孙逸仙纪念医院神经科,广州金域医学检验中心有限公司
【基金项目】
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广州市中医药、中西医结合科研课题(编号:2009A25);广东省中医药局科研立项(编号:A2010020);广州市卫生局一般引导项目(编号:20131A011047);广东省医学科研基金立项(编号:A2013506)
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目的探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果该家系有4例男性患者,均中年起病,缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经活检神经源性肌萎缩。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为50、49、50、54次。结论肯尼迪病的临床、电生理及病理特征有其独特特点,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。
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