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回族人FVIII i 18/Bcl I RFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院 830000,兰州军区乌鲁木齐总医院 830000,兰州军区乌鲁木齐总医院 830000,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1994年15期
其他文献
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（PCR）及PCR的产物直接测定DNA序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第2内含子第5个碱基（IVS-II-5）的G→C而形成。这种突变在国际上尚未见报道。
采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交，分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示，12例非缺失型HbH病样品中，Hb Constant Spring 8例（66.7%) ,Hb广西2例（16.7%),2例为未知突变类型（16.7%),对这2例未知样品的α2基因外显子III及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序，结果发现这2例的α2
对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋白基因的表达呈中等程度甚至较明显的减少，结合家系调查，认为他们是典型β地中海贫血基因和非典型β地中海贫血基因的复合杂合子。提出应用药物（如羟基脲）来调变珠蛋白基因的表达可能是治疗"非典型性β地中海贫血杂合子"的有效途径。