【摘 要】
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患者女，38岁，G1P0，夫妻双方无遗传疾病家族史，停经6月余，B超检查显示胎儿颅骨钙化好，胎头双顶径（BPD）6．7cm，四肢长骨钙化良好，较正常明显短小，股骨长（PL）2．2cm，胎儿胸腔狭小，心胸比大于正常，腹
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患者女，38岁，G1P0，夫妻双方无遗传疾病家族史，停经6月余，B超检查显示胎儿颅骨钙化好，胎头双顶径（BPD）6．7cm，四肢长骨钙化良好，较正常明显短小，股骨长（PL）2．2cm，胎儿胸腔狭小，心胸比大于正常，腹部膨隆，前额、鼻、唇、下颌、眼距末见异常。初步诊断：胎儿发育畸形；四肢短小，心胸比大于正常，腹部膨隆，符合软骨发育不全。引产娩出一畸形男婴，胸腔狭小，腹部膨隆大，四肢短小。
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