【摘 要】
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一、前言 夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.其典型临床表现为青年期起病,缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩,弓形足,锤状趾,腱反射消失,四肢远端深感觉障碍.临床上依据电生理和病理的改变主要分为脱髓鞘型(CMT1/
【机 构】
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100029,北京,卫生部中日友好医院神经内科,100029,北京,卫生部中日友好医院神经内科,100029,北京,卫生部中日友好医院神经内科
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一、前言
夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.其典型临床表现为青年期起病,缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩,弓形足,锤状趾,腱反射消失,四肢远端深感觉障碍.临床上依据电生理和病理的改变主要分为脱髓鞘型(CMT1/HMSN1)和轴索型(CMT2/HMSN2),此外还存在一些特殊类型,如CMT3、CMT4、CMTX和显性遗传中间型CMT(CMTDI,表1).
其他文献
临床资料 患者男性,32岁,商人.因"反复发作性双侧前额、顶部疼痛伴喷射性呕吐1个月"于2009年6月28日入院.既往曾间断烫吸海洛因8年,后成功戒断3年,发病前10 d复吸.体检:体温36.3℃,血压110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),意识清楚,颈软,心肺腹(-),双侧视乳头边界不清、静脉充盈,余神经系统(-)。
Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)为一种免疫介导的神经肌肉接头疾病,由于血清中存在P/Q型电压门控钙离子通道(VGCC)抗体,导致突触前膜乙酰胆碱(ACh)释放障碍,出现波动性四肢肌肉力弱、易疲劳,自主神经障碍及腱反射下降[1-4]。
缺血性脑卒中是神经系统常见疾病,但有效治疗药物不多.循证医学证明抗血小板聚集药物是缺血性脑卒中急性期治疗和二级预防的有效药物之一~([1-3]),但临床上对其认识尚不普及,其规范化应用程度不够,临床研究较少。
神经系统复杂疾病包括脑卒中、阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化(MS)等,可能由遗传和环境因素共同作用导致发病,"常见疾病、常见变异"与"微效基因共同作用"是这类复杂疾病的主要特点,也就是说这些疾病不存在主基因效应,通常由一些具有微弱遗传效应的常见变异(多态)共同影响疾病的发生及发展过程[1].由于复杂疾病不遵循经典的孟德尔模式遗传规律,受基因-基因、基因-环境交互作用的影响,因此
帕金森病(PD)作为一种较为常见的中老年人神经变性疾病,65岁以上人群发病率为l%～2%,其主要特征为中脑黑质区多巴胺能神经元的选择性脱失死亡和路易小体的形成.该病病因和发病机制目前尚不清楚,且疾病的早期诊断和治疗均有一定的困难。
临床资料患者男性,55岁,因"双耳耳鸣、听力下降1个月,头痛9 d,口角歪斜2 d"于2009年1月20日入院.患者于2008年12月20日起出现双耳蛙鸣样耳鸣伴进行性听力下降,3周后出现双侧颞枕部持续性针刺样剧烈疼痛.2009年1月18日突发口角歪斜,进食时右口角漏液,无视物成双、饮水呛咳及肢体麻木、乏力,拟诊"多脑神经病变"收治入院.既往体健,否认冶游史.入院体检:意识清楚,智能正常,右侧角膜
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%～10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,FALS) [2],已知其与超氧化物歧化酶1(SODl) [2]、Alsin、囊泡相关蛋白B(VAPB)、血管生成素(
临床资料患者男性,55岁,主因"头晕、饮水呛咳、四肢乏力4个月余"于2008年2月19日入院.于2007年10月出现头晕、饮水呛咳、四肢乏力,右侧肢体为著.渐出现声音嘶哑,右侧口角及喉部不自主颤动,向右注视时目标跳动、双影,头晕加重,不能独立行走.既往高血压病史30余年,2006年11月3日因头晕、走路不稳人住外院,头颅MRI平扫示右侧小脑半球蚓部异常信号,诊断为右侧小脑出血(图1).阳性神经系统
病历摘要 患者,女性,20岁,右利手,工人,以"不自主流涎20年,进行性双下肢无力4年余"于2009年2月1日入院.患者自出生起即被父母发现嘴闭不紧,易流涎.此后在发育过程中,被发现体形较瘦,吃饭速度较慢,言语欠清,跑步时常感觉胸闷,但无四肢力弱.上学时,长跑成绩较差,但其他体育成绩如短跑(50～100 m)、跳远、铅球中等水平;小学1年级学习成绩差,而后学习成绩渐有提高,4年级学习成绩达班内中