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目的分析中国无脉络膜症（CHM）患者的临床表型及基因表型特征，描述CHM患者自然病程变化特点。方法纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京协和医院眼科并满足在最短5年内至少随诊2次的CHM患者。对患者进行分子遗传学检测，以及最佳矫正视力、彩色眼底照相、光相干断层扫描（OCT）、视野、全视野视网膜电图（fERG）检查。结果共纳入来自7个家系的10例中国汉族CHM患者。10例患者均经分子遗传学检测明确致病位点，其中2种为新发突变。患者初诊年龄为8～52岁，中位数年龄为44岁。初次－末次就诊时间间隔为5.0