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目的
了解隐性遗传性卵黄样营养不良（ARB）的临床及视网膜影像学特点。
方法回顾性系列病例研究。收集于2010年12月至2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊，临床表现疑诊ARB的无血缘关系患者14例，男女各7例，平均年龄为28.5岁。分析所有患者的病历资料、临床检查资料和视网膜影像学即自发荧光共聚焦扫描激光检眼镜、频域相干光层析成像术（SD-OCT）和荧光素眼底血管造影（FFA）资料进行分析。10例患者完成BEST1基因测序。
结果ARB眼底病变显示为双眼分布于后极部（及赤道部）近似环形排列的多发视网膜下黄色物质沉积，在自发荧光和FFA下病灶显示更为清晰，在SD-OCT中对应视网膜色素上皮和Bruch膜之间及神经视网膜下的高反光。所有患者均有视网膜浆液性脱离，4例患者合并神经上皮层间劈裂。患者的其他眼部并发症还包括脉络膜新生血管（CNV）和闭角型青光眼（ACG）。BEST1基因检查显示5例患者为复合杂合突变，1例为纯合突变，另4例仅检出1个杂合突变。
结论在多种视网膜影像学检查的结果中ARB均有较为特异性的特征，结合临床资料可有助ARB的诊断。ARB的并发症诸如CNV及ACG可能潜在威胁患者的视功能，应予以关注。（中华眼科杂志，2018，54：263-269）