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表观遗传学是与经典遗传学相对应的一个遗传学分支，是没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。其分子机制研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码KNA的调控、x染色体失活等几个方面。表观遗传异常可导致诸多人类智力发育障碍。例如瑞特综合征、Rubinstein Taybi综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Prader-Willi综合征与Angelman综合征等。从疾病的临床表现、发病的遗传机制及相关治疗进展等方面对表观遗传相关人类智力发育异常疾病进行详细阐述，并对相关研究