Noonan综合征的诊治进展

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【摘要】

：

Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70％～80％患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS

【作者】

：

刘晓亮

【机构】

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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2016年1期

【关键词】

：

Noonan syndrome congenital cardiac defects PTPN11 gene

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Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70％～80％患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS-MAPK)中PTPN11等基因的突变有关.文章综述近年来NS的发病机制、诊断、治疗和遗传学等方面的研究进展.

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