【摘 要】
：
目的:探讨兄弟同患Balu综合征的2例患儿CARD15基因突变情况.方法:收集一对同患Blau综合征的同胞兄弟的临床资料,提取患儿及其血缘父母外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术
【机 构】
：
中山大学附属东华医院皮肤科,广东东莞,523110;中山大学附属东华医院病理科,广东东莞,523110
论文部分内容阅读
目的:探讨兄弟同患Balu综合征的2例患儿CARD15基因突变情况.方法:收集一对同患Blau综合征的同胞兄弟的临床资料,提取患儿及其血缘父母外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术对样品DNA进行扩增,采用基因芯片捕获目标基因CARD15,采用高通量测序仪进行测序.将测序结果与数据库(NCBI dbSNP,Hap Map,1000 human denome dataset 和database of 100 Chinese healthy adults)进行比对,并对找出的可疑突变进行注释及筛选.采用Sanger法验证发现的基因突变.结果:患儿皮损及皮损组织病理表现均符合结节病,均不伴有关节损害及眼部损害.CARD15基因突变分析提示兄弟俩CA RD15基因均存在c.1000C＞T(p.R334W)杂合致病突变(p.R334W),突变遗传自患儿父亲.该突变位点在既往研究中的其他Blau综合征患者中曾被报道过.结论:临床上皮损表现为鱼鳞病、毛发红糠疹及湿疹样皮炎的患儿要考虑Blau综合征可能,基因诊断是明确Blau综合征病因的有效手段.
其他文献
国家体育总局篮球训练馆的墙壁上,几幅大照片格外醒目。在球场的南侧,是三张中国女篮的大合影:一张是1984年首次参加奥运会在洛杉矶摘得铜牌,另一张是2008年在北京奥运会上获
1 病历摘要rn患者男,41岁.因双上肢毛细血管扩张性红斑3年余,泛发1年余,无自觉症状于2016年11月9日于我科就诊.3年多前患者左上臂伸侧出现米粒至甲盖大毛细血管扩张性红斑,无
瘢痕疙瘩是一种皮肤结缔组织过度增生和透明变性形成的良性皮肤肿瘤,治疗比较棘手,复发率高,除影响皮肤的美观及功能外,还会给患者带来极大的心理负担.目前,瘢痕疙瘩的发病机
【美国能源部网站2015年6月5日报道】2015年6月5日,美国能源部(DOE)宣布将向共计68个核能项目提供超过6000万美元资助。这些项目都有可能在帮助加强国家能源安全和降低温室气
【国际原子能机构网站2015年6月22日报道】国际原子能机构(IAEA)2015年6月15—19日在维也纳组织召开有关乏燃料管理的国际会议,会议主题为“核燃料循环后段的一体化方法”。
田径在我国有着悠久的历史和广泛的群众基础,在体育行业中占据重要的地位。如今,中国田径已逾越百年鸿沟,百花绽放!近年来,中国的体育产业发展如火如荼,无论是80亿天价的中超
目的:探讨皮肤受累的多中心Castleman病的临床和皮损组织病理特点,并且对皮损组织以浆细胞浸润为主的病变进行鉴别诊断.方法:回顾性分析3例以皮损为首发症状的多中心Castlema
患者女,34岁.rn主诉:右侧臀部黑色丘疹半年.rn现病史:患者半年前无明显诱因右侧臀部出现一直径约2 mm的黑色丘疹,无明显自觉症状,皮损增大明显,于2018年5月14日就诊于我科.rn
纤维蛋白胶具有黏合、止血及促进愈合的作用,是一种天然的细胞外基质,其生物相容性良好,无毒无刺激,不会产生溶血现象,是一种理想的医用黏合剂.近年来,纤维蛋白胶作为多用途
患者男,20岁,战士.因双足跖红染1个月余就诊.患者个1月前发现双足跖、袜子出现红染,洗袜子水呈红色,无自觉不适,未重视.但皮损颜色逐渐加深,面积逐渐扩大.于2018年1月2日就诊