【摘 要】
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Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)和Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)均为常染色体隐性遗传病[1],尿苷二磷酸葡萄糖苷酸转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变,
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Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)和Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)均为常染色体隐性遗传病[1],尿苷二磷酸葡萄糖苷酸转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变,葡萄糖醛酸转移酶(UGT)蛋白表达异常,致肝细胞中该酶含量减少或缺乏,非结合胆红素代谢障碍是二者共
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