【摘 要】
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人Ｘｐ１１．２区域具有重要的医学遗传学和基础遗传学价值，它包含很多遗传疾病基因，且至少包含一个逃避Ｘ染色体失活的位点，非常规的甲基化多态也有发现。我们利用这一区域已知的一系列ＤＮＡ位标，从
【机 构】
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复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室;
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人Ｘｐ１１．２区域具有重要的医学遗传学和基础遗传学价值，它包含很多遗传疾病基因，且至少包含一个逃避Ｘ染色体失活的位点，非常规的甲基化多态也有发现。我们利用这一区域已知的一系列ＤＮＡ位标，从我们构建的ＹＡＣ库中筛选出一系列ＹＡＣ克隆。通过对这些克隆进行Ａｌｕ－ＰＣＲ指纹图谱，大尺度限制性酶切图谱，ＤＮＡ单拷贝探针及ＹＡＣ克隆末端探针交叉杂交和ＳＴＳ－ＰＣＲ分析，构建成覆盖Ｘｐ１１．２１－ｐ１１．２３跨度为４．３Ｍｂ的ＹＡＣ重叠群，并精确定位了部分探针和多态性微卫星ＤＮＡ位标及四个ＣｐＧ密集区域，显示了这一区域的基因分布。这项研究为这一区域进一步进行核苷酸顺序分析和该区域的功能和疾病基因克隆奠定了基础。
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