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本文报道1例46 X，i(X)(q10)Turner综合征合并马蹄肾及右侧重复肾伴肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)和双肾囊肿，并继发右肾结石、积水形成的女性患者。全麻下行剖腹探查+右下肾部分切除术+右下肾肾盂切开取石和肾盂成形、内引流术+峡部离断成形术。有效解除UPJO，患者临床症状缓解。术后随访3个月，恢复良好。当Turner综合征合并马蹄肾伴UPJO时，开放式肾盂成形术伴峡部离断和肾固定术仍是经典的术式。