【摘 要】
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目的 探讨肥胖儿童黑皮质素4受体(MC4R)的突变频率及其与临床生化指标改变的关系.方法 浙江大学医学院附属儿童医院等单位于2004-2005年,对200例肥胖及100例正常体重儿童,利
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院,北京大学儿童青少年卫生研究所,Child and Adolescent Psychiatry
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目的 探讨肥胖儿童黑皮质素4受体(MC4R)的突变频率及其与临床生化指标改变的关系.方法 浙江大学医学院附属儿童医院等单位于2004-2005年,对200例肥胖及100例正常体重儿童,利用PCR及基因测序技术进行MC4R基因筛查,同时对200例肥胖儿童进行生化检测和口服葡萄糖耐量试验.结果 (1)200例肥胖儿童中检出杂合子错义突变、无义突变3例;100例对照组中未检出突变;Val103Ile基因多态性在两组中分别有6例、2例.肥胖组中发现了3个新的杂合子突变位点Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys;肥胖组和对照组中同时检测到新的杂合子变异Leu23Arg.(2)MC4R突变组和非突变组的肥胖儿童BMI、ALT、AST、TG、CHO、WBI-SI比较均无统计学意义(P＞0.05).结论 (1)首次在汉族儿童人群中发现了MC4R基因3个新的杂合子突变位点(Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys).(2)Leu23Arg可能是汉族人群MC4R的基因多态性.
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