为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况，应用多聚酶链反应（PCR）对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者（HTG）及74例正常人脂蛋白脂蛋酶（LPL）及肝脂酶（HL）基因的多态性进行了研究。检测的LPL基因突变位点有：Asp⁹→Asn，Asn²⁹¹→Ser，Thr³⁶¹→Thr，Ser⁴⁴⁷→Ter及内含子8的HindⅢ酶切位点；HL基因突点位点为Thr²⁰²→Thr。结果表明，在欧洲白种人中存在的与HTG相关联的Asp⁹→Asn及Asn²⁹¹→Ser突变在69例HTG及74例正常中国人中1例也未发现（P＜0.03）；与欧洲白种人比较，LPL基因其余3个酶切位点少见等位基因频率则未见差异；而HL基因C⁶⁷⁹→G中G等位基因频率中国人显著低于欧洲白种人（0.057vs0.500，P＜0.0001）。中国人HTG组与正常对照组比较，LPL基因5个突变位点及HL基因C⁶⁷⁹→G突变的少见等位基因频率均未见差异，且LPL及HL基因型亚型血脂及载脂蛋白（apo）水平均无差异。上述结果表明，中国人内源性高甘油三酯血症可能与LPL基因C¹³³⁸→A，C¹⁵⁹⁵→G及内含子8HindⅢ位点及HL基因C⁶⁷⁹→G的变异无关联。