【摘 要】
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目的:探析全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及其与SCN1A基因突变的相关性。方法:选取2014年4月~2016年4月我院收治的50例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者为研究组,选取
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目的:探析全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及其与SCN1A基因突变的相关性。方法:选取2014年4月~2016年4月我院收治的50例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者为研究组,选取同期于我院接受健康检查的50例健康人为对照组。采两组研究对象血样,对其SCN1A基因进行筛查和测序。结果:两组研究对象均未发现SCN1A基因突变,仅发现一个单核苷酸多态性位点(EXON14-37A>C),两种基因型C/C纯合子、A/C杂合子,两组基因型、等位基因频率分布对比无显著差异(P>0.05)。结论:全面性癫痫伴热性惊厥附加症与SCN1A基因突变无明显相关性。
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