【摘 要】
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目的了解肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿常规遗传代谢性疾病17α-羟孕酮(17-αOHP)筛查后高危并经临床诊断为阳性的1
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院中心实验室新生儿科,南京医科大学附属苏州医院新生儿科,
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目的了解肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿常规遗传代谢性疾病17α-羟孕酮(17-αOHP)筛查后高危并经临床诊断为阳性的14例干血片标本及其父母样本,采用SNaPshot方法联合PCR-特异性测序技术对中国人群常见的17个突变热点进行一次性基因分型检测。结果共检出5种CYP21A2基因突变类型,最常见的为IVS2-13A/C>G(42.9%)和1069 C>T(42.9%);单纯男性化型患儿518 T>A突变检出率为7.1%;955 C>T突变检出率为14.3%;1294 G>A突变检出率为7.1%。14例阳性干血片标本患者及其父母样本SNaPshot技术和测序技术的结果完全吻合,共有3例复合纯合/杂合突变,7例单纯合突变,2例杂合突变,2例正常,显示SNaPshot技术高度的特异性和灵敏度。结论采用SNaPshot技术检测CYP21A2基因具有高通量、准确、对样本容受性高的特点,便于临床应用,揭示了基因型和临床表型的一致性。
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