母体循环中胎儿遗传信息靶标的检测及应用

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目的:依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,评价从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性及其在临床的应用价值.方法:提取47例健康孕妇血浆标本中游离胎儿DNA,经巢式PCR扩增其性别决定基因(Sex-detennining regiofY,SRY),并引入x染色体上特异的内参照基因序列ATL1,同时以其丈夫及未孕女性的外周血作对照分析.结果:27例妊娠男胎女性血浆中均出现基因扩增带,其余20例妊娠女性有2例出现假阳性,性别总符合率为95.74%(45/47).结论:应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,具有广泛的临床应用前景.
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