【摘 要】
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目的对新生儿Prader-Willi综合征（PWS）的临床表现进行分析,以求早期诊断,减少误诊。方法 26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及
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目的对新生儿Prader-Willi综合征（PWS）的临床表现进行分析,以求早期诊断,减少误诊。方法 26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊原因。结果 26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退,中枢性肌张力低下,哭声低;13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例（84.6%）,小下颌7例（53.8%）,男性隐睾9例（69.2%）,女性小阴唇4例（30.7%）,胎动减少6例（46.2%）。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例（2
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