早发型面肩肱型肌营养不良伴Coats综合征一例

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chelseainter
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

早发型面肩肱型肌营养不良在临床上较为少见,其发病较早,症状多较为严重,且容易伴有视网膜血管病变、感音神经性耳聋、癫痫等特殊的肌肉外多系统病变。我们报道1例罕见的伴有Coats综合征的早发型面肩肱型肌营养不良患者的临床特点,以提高临床医师对这一特殊类型面肩肱型肌营养不良的认识。

其他文献
特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用。
目的分析总结8例家族性致死性失眠症(FFI)患者的临床特征、多导睡眠监测(PSG)、影像检查、基因分析及实验室检查的结果,以提高对该病的临床认识。方法回顾性总结2009—2018年首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的8例FFI患者的临床表现、神经心理学检查、脑脊液检查、PSG、头颅磁共振成像、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)、18F-氟代脱氧葡萄糖(FDG)-正电子发射断层摄
亨廷顿病是一种单基因常染色体显性遗传性神经退行性疾病,以脑内纹状体神经元大量丢失为主要病理特征,临床表现为不自主的舞蹈样运动、认知障碍和神经精神症状。其发病机制主要是突变亨廷顿蛋白的表达,导致纹状体中中型多棘神经元的选择性变性和疾病的发作。大麻素受体(cannabinoid receptor, CBR)主要通过CBR1和CBR2信号途径在神经递质释放、突触可塑性、基因表达和神经元活性的调制等方面发
目的监测中国丙型肝炎(丙肝)哨点5类人群HCV感染率,为评估丙肝的流行趋势和评价防控效果提供数据。方法全国31个省(自治区、直辖市)设立87个国家级丙肝哨点,对无偿献血者、单位体检者、医院侵入性诊疗患者、血液透析患者以及计划生育门诊就诊者5类哨点人群进行监测,了解HCV感染状况。2016、2017年4-6月以重复横断面调查方法,对5类哨点人群开展丙肝监测,同时采集血样进行HCV抗体检测。结果201
感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)的感染性赘生物脱落栓塞是引起脑卒中的病因之一。近年急性缺血性卒中机械取栓术在国内外广泛开展,但是国内通过回收血栓的病理检查确认卒中病因的报道较少见。现报道1例回收血栓病理确诊的IE所致急性脑梗死患者。患者为33岁男性,既往有扩张性心肌病病史,主因"突发左侧肢体麻木力弱14 h"就诊,行机械取栓术,回收血栓病理检查发现革兰阳性球菌。
后核间性眼肌麻痹是一种少见的眼球水平同向运动障碍。我们分析了1例急性脑桥梗死引起的后核间性眼肌麻痹,并回顾文献,与常见的多发性硬化、脑桥肿瘤等进行鉴别诊断,通过详细的神经系统检查、实验室指标、影像学检查等明确病因。脑桥梗死是引起后核间性眼肌麻痹的病因之一,症状轻者易误诊。
雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路在多种神经系统疾病,特别是癫痫的发生中具有重要作用。DEPDC5(dishevelled, Egl-10, and pleckstrin domain-containing protein 5)基因相关癫痫是近年来新发现的一类mTOR通路相关基因突变疾病。DEPDC5基因突变的临床表型多样,其突变已在多种遗传性局灶性癫痫、局灶性脑皮质发育不良Ⅱ型以及散发性局灶性癫痫病
目的通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。方法回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中的11名发病成员进行临床资料收集、总结,对该家系中包括先证者在内的4名发病成员进行肌张力障碍相关基因检测。结果该家系发病成员的临床特点差异较大,存在明显的临床症
目的分析以头痛为首发症状的头颈动脉夹层患者的头痛特点。方法连续收集并前瞻性登记2010—2017年于郑州大学第一附属医院神经内科和神经介入科诊治的非蛛网膜下腔出血的头颈动脉夹层患者146例,对其中以头痛为首发症状的患者通过调查问卷面对面收集其临床表现,分析其首发头痛的特点。将146例头颈动脉夹层患者按是否以头痛为首发症状分为首发头痛组(20例,占13.7%)和非首发头痛组(126例,占86.3%)
本文旨在为使用国际抗癫痫联盟(ILAE)2017癫痫发作类型分类提供指南解读,主要框架包括基本版和扩展版分类。根据重要的发作体征和症状,癫痫发作类型主要分为局灶性、全面性及未知起始发作。任何局灶性发作根据知觉保存与否分为知觉清醒与损害性发作;然后又进一步分为运动性与非运动性发作。局灶性发作可能演变成双侧强直-阵挛发作。全面性发作也分为运动性与非运动发作。未知起始发作仍然可分为运动、非运动、强直-阵