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目的分析假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）患儿的血清酶学与基因特征，提高对本病的认识及诊断水平。方法对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿进行血清酶学（ALT、AST、LDH、CK、CK-MB、MB、HBDH）与基因检测结果分析。结果所有患儿的血清酶学结果明显高于正常对照组儿童（均P<0.001），学龄前患儿的CK和CK-MB水平明显高于学龄期患儿（均P<0.01）；118例患儿中DMD基因检测阳性结果91例，阴性结果患儿中8例接受基因测序检查，其中6例检出突变；CK、CK-MB及两者联合